احتمال درمان آلزایمر با کشف دو ژن جدید
با فناوری: در بزرگترین مطالعه آلزایمر در جهان، دو ژن جدید کشف شده است که می تواند به درمان این بیماری اسرارآمیز منجر شود.
به گزارش با فناوری به نقل از ایسنا و به نقل از آی ای، پژوهشگران دو ژن جدید یافته اند که خطر مبتلاشدن به بیماری آلزایمر را در افراد می افزایند. این اختلال، علت اصلی زوال عقل است و دارای وراثت پذیری تخمینی - عامل ژنتیکی که موجب تنوع در جمعیت می شود یا یک خاصیت ارثی - ۷۰ درصدی است.
جزئیات پژوهش
این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس(زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن های جدید در رابطه با این اختلال مغزی که بر تفکر و رفتار تأثیر می گذارد و اغلب با از دست دادن حافظه آغاز می شود، همکاری کرد.
پژوهشگران از سراسر جهان، داده هایی را که شامل ۳۲ هزار و ۵۵۸ کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت کنندگان سالم بود، مقایسه کردند. برای این مطالعه، ۱۶ هزار و ۳۶ نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و ۱۶ هزار و ۵۲۲ نفر مبتلا به آلزایمر نبودند.
کشف جهش های جدید در ژن هایی که می توانند سبب آلزایمر شوند
در این مطالعه، ژن های مختلف جدید و جهش های خاصی در این ژن ها پیدا شد که می توانند منجر به شروع بیماری آلزایمر شوند. این ژن های جدید حاوی جهش هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.
این جهش ها در ژن هایی به اسامی ATP8B4 و ABCA1 یافت شدند که هر دو بطور بالقوه می توانند منجر به افزایش ریسک مبتلاشدن به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران همین طور یک تناوب ژنتیکی - ناهنجاری ژن - را در ژن ADAM10 کشف کردند.
پژوهشگران براین باورند که این مطالعه به آنها اجازه می دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی کنند.
پروفسور "جولی ویلیامز"، مدیر مؤسسه پژوهش های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می گوید: این یافته ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز راهنمایی می کنند که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کلسترول توسط مغز می شود. این تفاوت ها بر عملکرد مغز تاثیر می گذارند و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می شوند.
داده های توالی یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر
پژوهشگران در بیشتر ارزیابی های آلزایمر از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم(GWAS) استفاده کردند که آزمایش های مشاهده ای هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات بررسی می کنند. با این وجود، GWAS خطر مبتلاشدن به انواع نادر جهش را در نظر نمی گیرد.
پژوهشگران برای این مطالعه از داده های توالی اگزوم(Exome) برای شناسایی انواعی که موجب بیماری آلزایمر می شوند، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به پژوهشگران اجازه می دهد جهش های نادر را شناسایی کنند.
بیماری آلزایمر هم اکنون درمانی ندارد. با این وجود، پژوهشگران براین باورند که اکتشافات جدید این جهش های ژنی می تواند آنها را به کشف گزینه های درمانی و اقدامات پیشگیرانه نزدیک کند.
بااینکه سن بالاتر یک عامل خطر برای مبتلاشدن به آلزایمر است، اما افراد جوان، آغاز به بروز علایم زودرس بیماری آلزایمر کرده اند که در سنین ۳۰ تا اواسط ۶۰ سالگی رخ می دهد. بدین سبب عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.
آینده و دانستن اینکه چه کسی در معرض خطر مبتلاشدن به آلزایمر است
این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش های ژنی جدید که بطور بالقوه می توانند خطر مبتلاشدن به این بیماری پیش رونده را بالا برند، بفهمند چه کسی بیشتر در معرض مبتلاشدن به آلزایمر است.
این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر مبتلاشدن به این شکل از زوال عقل هستند، کمک می نماید.
ویلیامز اضافه کرد: این اکتشافات ژنتیکی به ما امکان می دهد مکانیسم های زیربنایی آلزایمر را درک نماییم و همین طور مدلهای ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان های هدفمند در آینده بوسیله درمان های جدید مبتنی بر دارو یا حتی ژن درمانی ایجاد نماییم.
این مطالعه در مجله Nature Genetics انتشار یافته است.
منبع: bafanavari.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب